С начала 2023 года для всех новорождённых проводится расширенный неонатальный скрининг — малышей обследуют на 36 тяжёлых наследственных заболеваний. В роддоме Артёмовской ЦРБ за январь проведено около 30 таких процедур.
У детей берётся анализ крови на самые опасные заболевания, такие, как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, группа редких наследственных болезней обмена веществ и другие.
«Выбор наследственных заболеваний, включённых в расширенный неонатальный скрининг, не случаен: для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребёнка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.
Расширенный неонатальный скрининг отличается от привычного «пяточного теста» тем, что взятие крови из пятки младенца осуществляется уже на вторые сутки жизни и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берётся восемь. Эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребёнка.
«Забор крови проводится у всех новорожденных: у доношенных — на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые сутки. Материал направляется в лабораторию медико-генетического центра. Лаборатория информирует педиатрическую службу ЦРБ о результатах обследования. При положительном результате проводится повторный анализ. При выявлении патологии ребенок обследуется в Областной детской клинической больнице № 1», — поясняет Вера Александровна Мухаметшина, врач-неонатолог Артёмовской ЦРБ
Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник Свердловской области автомобильным и авиатранспортом в ежедневном режиме доставляются в Екатеринбург. Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», получивший статус центра компетенций, оснащён за счёт федерального бюджета дорогостоящим лабораторным оборудованием, в том числе тандемными масс-спектрометрами, способными обнаружить наследственные болезни обмена веществ. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.
«В нашем роддоме проведено около трёх десятков процедур расширенного скрининга. Среди новорожденных детей генетических заболеваний в настоящий момент не установлено. Проходят дообследование двое новорожденных: один с подозрением на врождённый гипотиреоз, другой — с подозрением на нарушение обменного процесса», — проинформировала руководитель детской службы Артёмовской ЦРБ Жанна Айзенберг.
Отметим, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется как один из этапов развития детского здравоохранения и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».
