В Артёмовском уже 30 новорожденных обследовали на наличие тяжёлых наследственных заболеваний

С начала 2023 года для всех новорождённых проводится расширенный неонатальный скрининг — малышей обследуют на 36 тяжёлых наследственных заболеваний. В роддоме Артёмовской ЦРБ за январь проведено около 30 таких процедур.

У детей берётся анализ крови на самые опасные заболевания, такие, как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, группа редких наследственных болезней обмена веществ и другие.

«Выбор наследственных заболеваний, включённых в расширенный неонатальный скрининг, не случаен: для всех существует достаточно эффективное лечение. Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит начать лечение в ряде случаев уже к десятому дню жизни ребёнка и предотвратить негативные последствия для его здоровья, в том числе инвалидность», — рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.

Расширенный неонатальный скрининг отличается от привычного «пяточного теста» тем, что взятие крови из пятки младенца осуществляется уже на вторые сутки жизни и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берётся восемь. Эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребёнка.

«Забор крови проводится у всех новорожденных: у доношенных — на  вторые сутки жизни,  у недоношенных — на седьмые сутки. Материал направляется в лабораторию медико-генетического  центра. Лаборатория информирует  педиатрическую службу ЦРБ о результатах обследования. При положительном результате проводится повторный анализ. При выявлении патологии ребенок обследуется в Областной детской клинической больнице № 1», — поясняет Вера Александровна Мухаметшина, врач-неонатолог Артёмовской ЦРБ

Образцы крови из всех родильных домов и детских поликлиник Свердловской области автомобильным и авиатранспортом в ежедневном режиме доставляются в Екатеринбург. Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», получивший статус центра компетенций, оснащён за счёт федерального бюджета дорогостоящим лабораторным оборудованием, в том числе тандемными масс-спектрометрами, способными обнаружить наследственные болезни обмена веществ. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.

«В нашем роддоме проведено около трёх десятков процедур расширенного скрининга.  Среди новорожденных детей генетических заболеваний в настоящий момент не установлено. Проходят дообследование двое новорожденных: один с подозрением на врождённый гипотиреоз, другой — с подозрением на нарушение обменного процесса», — проинформировала руководитель детской службы Артёмовской ЦРБ Жанна Айзенберг.

Отметим, что федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется как один из этапов развития детского здравоохранения и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».

Они немножко романтики. Дан космический старт 3-го сезона клуба выходного дня

Они немножко романтики. Дан космический старт 3-го сезона клуба выходного дня

«Непредсказуемая это особа, муза!» Картины Олега Клавдеева возвращаются домой

«Непредсказуемая это особа, муза!» Картины Олега Клавдеева возвращаются домой

Туберкулёз в Артёмовском

Туберкулёз в Артёмовском

Расслабляться всё-таки нельзя!
Чёрно-белое окно. Площадь Советов ещё до «Зари». «Уголёк» и светофор

Чёрно-белое окно. Площадь Советов ещё до «Зари». «Уголёк» и светофор

Новый проект «ВБ! Онлайн»: разглядываем старые фотографии

В Артемовской городской прокуратуре работает специальная «горячая линия»

Подростки с законом дружат. А вот взрослые — не очень

В Артёмовском идёт процесс по делу об убийстве школьника

В Артёмовском идёт процесс по делу об убийстве школьника

Почему приговор может быть неожиданным
Награды из Ржева. Артёмовских ребят отметил Город воинской славы

Награды из Ржева. Артёмовских ребят отметил Город воинской славы

Сегодня в Санкт-Петербурге принято решение по апелляциям Геннадия и Романа Виноградовых

Сегодня в Санкт-Петербурге принято решение по апелляциям Геннадия и Романа Виноградовых

Артемовскими госавтоинспекторами был остановлен 15-летний подросток на мопеде

Для старшего, но не старого поколения. В КЦСОН обучают правовой и экономической деятельности — и не только

Для старшего, но не старого поколения. В КЦСОН обучают правовой и экономической деятельности — и не только

Чёрно-белое окно. Парк пионеров и школьников, или Детский парк. Беседки, скульптуры людей и животных

Чёрно-белое окно. Парк пионеров и школьников, или Детский парк. Беседки, скульптуры людей и животных

Новый проект «ВБ! Онлайн»: разглядываем старые фотографии
По крупицам собирая память

По крупицам собирая память

Ученица школы № 1 нашла нестыковку в статье журналиста
Сомневаетесь — не подписывайте! Как доверчивому потребителю защитить свои права

Сомневаетесь — не подписывайте! Как доверчивому потребителю защитить свои права

Сборный пункт в Егоршино готовится принять новобранцев. Евгений Куйвашев распорядился начать подготовку к призывной кампании

Сборный пункт в Егоршино готовится принять новобранцев. Евгений Куйвашев распорядился начать подготовку к призывной кампании

Чёрно-белое окно. Камни вместо памятников. Памятный знак в куске угля

Чёрно-белое окно. Камни вместо памятников. Памятный знак в куске угля

Новый проект «ВБ! Онлайн»: разглядываем старые фотографии
И молодёжный «движ», и серьёзный спорт

И молодёжный «движ», и серьёзный спорт

Об итогах первой половины Зимнего чемпионата АГО по баскетболу и спортплощадках «оранжевого мяча»
Встретились через полвека

Встретились через полвека

Судьба отмеряла им всего вдоволь, а после потерь — свела
Первый класс начинается первого апреля. Что нужно знать о школьной приёмной кампании-2023

Первый класс начинается первого апреля. Что нужно знать о школьной приёмной кампании-2023

Мы объявляем конкурс, посвящённый любви! Приглашаются все, кто любит свой город

Мы объявляем конкурс, посвящённый любви! Приглашаются все, кто любит свой город

Три кустика смородины с глубоким смыслом. Прими участие в международной акции — посади дерево!

Три кустика смородины с глубоким смыслом. Прими участие в международной акции — посади дерево!

Артёмовским девочкам и баребоу по плечу. Золото и серебро на областных соревнованиях — у наших спортсменок

В живом диалоге с прошлым и настоящим. Куда заглянуть в поисках нужной информации

За ленточкой пригодится всё

За ленточкой пригодится всё

Закуплен генератор для рембата — артёмовцы продолжают собирать средства для бойцов

На следующей неделе АЦРБ получит первую партию противоклещевой вакцины. Кто может привиться бесплатно

Есть и чемпионы! Наши биатлонисты круто «отстрелялись» на первенстве области

Есть и чемпионы! Наши биатлонисты круто «отстрелялись» на первенстве области

«Кристина — будущее!» Нашу землячку отметили на областном конкурсе молодых исполнителей

«Кристина — будущее!» Нашу землячку отметили на областном конкурсе молодых исполнителей

Чёрно-белое окно. Ключи. Бараки — шахтёрское жильё

Чёрно-белое окно. Ключи. Бараки — шахтёрское жильё

Новый проект «ВБ! Онлайн»: разглядываем старые фотографии
Она хотела бы стать ветеринаром. 14-летней девушке нужна семья

Она хотела бы стать ветеринаром. 14-летней девушке нужна семья

Российская бронза — у нашего лучника! Ждём артёмовского спортсмена на Паралимпийских играх

Российская бронза — у нашего лучника! Ждём артёмовского спортсмена на Паралимпийских играх

На Энергетиков, 1 «а», расскажут о льготах и гарантиях для семей мобилизованных

Наших биатлонисток взяли на карандаш. В составе сборной области — на первенство России

Наших биатлонисток взяли на карандаш. В составе сборной области — на первенство России

Ох уж этот март! Опять ждём похолодания

Ох уж этот март! Опять ждём похолодания

Чёрно-белое окно. Большое Трифоново. 1924 год. Борьба «за вороток»

Чёрно-белое окно. Большое Трифоново. 1924 год. Борьба «за вороток»

Новый проект «ВБ! Онлайн»: разглядываем старые фотографии
Женщины начинают и выигрывают! Шахматный турнир посвятили весеннему празднику

Женщины начинают и выигрывают! Шахматный турнир посвятили весеннему празднику

В Артёмовской ЦРБ скоро начнёт работу спортивный врач

В Артёмовской ЦРБ скоро начнёт работу спортивный врач

В группе риска — все

В группе риска — все

Можно ли уберечься и излечиться от вирусного гепатита С?
Начнут с участка, потом украсят всё село. В Шогрише скоро появится дизайнерская клумба

Начнут с участка, потом украсят всё село. В Шогрише скоро появится дизайнерская клумба

Спасительный навык. «ВБ!» передала Минздраву СО предложения врачей, служащих в зоне спецоперации

Маловато будет! Так сказали работники Артёмовской ДШИ о своём зрительном зале

Администрация постановила снести дом пять лет назад. Прокуратура устала ждать…

Чёрно-белое окно. Егоршино. Привокзальная площадь. Интересные фонари

Чёрно-белое окно. Егоршино. Привокзальная площадь. Интересные фонари

Новый проект «ВБ! Онлайн»: разглядываем старые фотографии
ЧП в пятиэтажке на улице Мира. Четверых взрослых и пятерых детей эвакуировали спасатели

ЧП в пятиэтажке на улице Мира. Четверых взрослых и пятерых детей эвакуировали спасатели

Одолели комары или фейки?

Одолели комары или фейки?

Подключай личного помощника из МЧС России!
Не просто даты жизни и смерти

Не просто даты жизни и смерти

Почему мы забываем о наших Героях?
«ВЕНТПРОМ» купил себе «Альтекс Медиа». Директором компании назначен Вяткин, но не Павел

«ВЕНТПРОМ» купил себе «Альтекс Медиа». Директором компании назначен Вяткин, но не Павел

Жарим картошку безопасно. В Артёмовском завершаются строительно-монтажные работы по газификации двухэтажек

Жарим картошку безопасно. В Артёмовском завершаются строительно-монтажные работы по газификации двухэтажек

Сегодня самый лучший день? Как весна с зимой в Артёмовском будут бороться

Сегодня самый лучший день? Как весна с зимой в Артёмовском будут бороться

Чёрно-белое окно. Изба XVII века. Особенности местного стиля: окна, забор и крыша

Чёрно-белое окно. Изба XVII века. Особенности местного стиля: окна, забор и крыша

Новый проект «ВБ! Онлайн»: разглядываем старые фотографии

Куда бежать?

О функциях экстренных медицинских служб

Любишь «клубничку» — люби и денежки платить. Во что обходится звонок жрице любви

Хаски вернулись домой. Спасибо за сочувствие и помощь!

Хаски вернулись домой. Спасибо за сочувствие и помощь!

Цели прежние, методы новые

Цели прежние, методы новые

Активно жить, организованно работать и честно тратить!
Чёрно-белое окно. Будущий президент России в Артёмовском. На чём Борис Ельцин прибыл на нашу территорию

Чёрно-белое окно. Будущий президент России в Артёмовском. На чём Борис Ельцин прибыл на нашу территорию

Новый проект «ВБ! Онлайн»: разглядываем старые фотографии
Немультяшная битва

Немультяшная битва

О чём заставила задуматься история с «паучатами»
У «Уралочки» — широкие возможности. В 2023 году льготным категориям граждан необходимо оформить единую соцкарту

У «Уралочки» — широкие возможности. В 2023 году льготным категориям граждан необходимо оформить единую соцкарту

В Артёмовском открылась выставка самодеятельного художника. Пока многие знают его как врача

В Артёмовском открылась выставка самодеятельного художника. Пока многие знают его как врача

На Режевском тракте бегают хаски. Увидите — звоните по телефону

На Режевском тракте бегают хаски. Увидите — звоните по телефону