Более 100 тысяч новорождённых уральцев обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга, среди них 349 маленьких артёмовцев. У одного малыша из АГО выявлено генетическое заболевание.
С начала 2023 года в Свердловской области новорожденных обследуют на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, группа редких болезней обмена веществ и др. Ранняя диагностика даёт возможность специалистам своевременно — до развития симптомов — начать лечение и предотвратить тяжёлые осложнения генетической патологии.
Забор крови из пяточки проводится у всех новорожденных: у доношенных — на вторые сутки жизни, у недоношенных — на седьмые сутки. Материал направляется в лабораторию медико-генетического центра. Лаборатория информирует педиатрическую службу ЦРБ о результатах обследования. При положительном результате проводится повторный анализ. При выявлении патологии ребенок обследуется и лечится в областной клинике соответственно профилю заболевания.
— Генетические заболевания были заподозрены у трёх малышей из Артёмовского городского округа. К сожалению, у одного ребёнка подтвердилась спинальная мышечная атрофия, — рассказывает руководитель детской службы Артёмовской ЦРБ Жанна Айзенберг. — Ранняя постановка диагноза позволила сразу назначить терапию. Малыш получает лечение, его состояние внушает оптимизм.
Пристальное внимание к здоровью каждого маленького уральца является важнейшей задачей национального проекта «Здравоохранение» и приоритетной составляющей комплекса мероприятий Десятилетия детства в России. В Уральском федеральном округе охват младенцев скринингом составляет более 99%. Лаборатория Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» является одним из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, созданных по решению Правительства Российской Федерации. Здесь ежедневно принимают биоматериал из шести субъектов Уральского федерального округа и проводят детальное исследование проб крови новорождённых.
При наличии каких-либо отклонений в анализах формируется группа риска по наследственным болезням. С начала года в неё попали 2337 новорождённых из УрФО. Всем детям проведены уточняющие обследования в референсном центре расширенного неонатального скрининга в Москве — Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова. На сегодняшний день специалистами федерального учреждения подтверждено наличие наследственной патологии у 51 ребёнка из УрФО: выявлен 21 случай наследственных болезней обмена веществ, 10 случаев спинальной мышечной атрофии, 20 случаев первичного иммунодефицита.
